Понеділок

22.04.2019

04:02

zg_ostroh@ukr.net, або zg_ostroh@i.ua
тел. 036-54-2-26-04
+38-097-500-20-81, 095-87-95-277 або 093-840-10-72

Передплата на газету "Замкова гора" не закінчується ніколи! (для ознайомлення натисніть мишкою)

Спадкові хвороби – не вирок
Вроджені вади розвитку не є рідкісними аномаліями. Жодна сім’я не застрахована від них. Частота вроджених вад значно зменшується при ранній діагностиці та інтенсивному всебічному та своєчасному медичному втручанні.  

На сьогодні в акушерсько-гінекологічному відділенні Острозької ЦРЛ за згодою матері у дітей на 3-5-й день життя береться кров на спадкові хвороби метаболізму, а саме фенілкетонурію, гіпотиреоз, муковісцидоз та адреногенітальний синдром.

Фенілкетонурія (ФКУ) – це спадкове захворювання, яке за відсутності лікування призводить до розумової відсталості. Внаслідок порушення обміну фенілаланін накопичується в крові і тканинах та стає "отрутою” для організму дитини, що росте. Діти, які народилися з фенілкетонурією, в перші місяці здаються цілком здоровими. Але, якщо лікування не розпочате, вони через 3-5 місяців втрачають набуті навички, інтерес до оточення. У віці 1 року такі діти вже мають розумову відсталість. Діти з ФКУ мають занижений м’язовий тонус, часто дратівливі. Їх тіло і сеча мають характерний мишачий запах або запах плісняви. Виникають судоми, характерні "кивки”. Хворі діти розвиваються фізично, мають надмірну вагу і світліше волосся, ніж їхні родичі. Принцип лікування – спеціальна дієта (обмеження надходження в організм дитини фенілаланіну). З раціону хворого виключаються продукти, багаті білком – м’ясо, риба, яйця, молоко та молочні вироби, хліб. Лікувальне меню складають продукти рослинного походження – овочі, фрукти, ягоди, зелень. Але організм дитини не може формуватися при такому дефіциті білка. Тому в раціон дитини додають спеціальні лікувальні суміші, в складі яких видалений фенілаланін.

Гіпотиреоз – це захворювання, при якому відбувається зниження синтезу гормонів щитовидної залози. Такі діти в’ялі, погано смокчуть, мають грубий голос, закрепи, знижену частоту дихання та серцевих скорочень. В лікуванні призначається замісна терапія гормонами щитовидної залози.

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, для якого характерне порушення секреції ендокринних залоз життєво важливих органів з пошкодженням перш за все дихального та шлунково-кишкового тракту, важкий перебіг і несприятливий прогноз. Клінічно проявляється постійним нападоподібним кашлем (протягом більше ніж 2-3 тижні), навіть при відсутності хрипів у легенях. Кожний повтор кашлю є важким. Випорожнення в дитини дуже об’ємні, "жирні”. Для дітей шкільного віку характерні кишкові коліки, здуття живота, повторна блювота. В деяких випадках розвивається симптоматика бронхіальної астми. Це призводить до перевантаження малого кола кровообігу, що веде до розвитку "легеневого серця”, деформації кінцівок. Вражається підшлункова залоза. Пізніше розвивається цукровий діабет.

Адреногенітальний синдром (або вроджена гіперплазія кори наднирників) – це спадкове захворювання, в основі якого лежить вроджений дефект ферментів, обумовлений порушенням синтезу гормонів кори наднирників. В періоді новонародженості діагностують лише просту або неускладнену та сільвтрачаючу форми.

Проста форма адреногенітального синдрому характеризується гіпертрофією статевих органів. Діти народжуються частіше від переношеної вагітності з середньою або дещо підвищеною масою тіла, добре розвинутими м’язами, щільними кістками черепа та малими розмірами тім’ячок. Внаслідок хронічного надлишку адренокортикотропного гормону в деяких дітей є гіперпігментація.

В подальшому відмічаються прискорений фізичний розвиток і темпи окістлення скелету, а після 1-2 років з’являються ознаки хибного передчасного статевого дозрівання. При стресових ситуаціях можливий розвиток гострої наднирникової недостатності.

Сільвтрачаюча форма адреногенітального синдрому відмічається у 66% хворих. При народженні клініка не відрізняється від простої форми, але вже з 1-4-го тижня життя розвиваються симптоми гострої недостатності наднирників: погана надбавка і прогресуюча втрата маси тіла, зригування, блювота "фонтаном”, діарея, дегідратація, "мармуровість” шкіряних покривів, ціаноз, зниження артеріального тиску. При відсутній адекватній терапії хворі гинуть в перші 1-3 місяці життя. Діагноз підтверджують при виявленні підвищеного рівня 17-кетостероїдів.

Шановні батьки! Рання діагностика – це запорука вчасно розпочатого лікування. Здоров’я ваших дітей – у ваших руках.

Людмила АДАМСЬКА,
лікар-неонатолог
№26 від 29 червня 2013 р. Категория: Медицина і здоров'я | Просмотров: 536 | Добавил: Zamkova | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]